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페닐케톤뇨증 - 아기 소변과 땀에서 악취가 난다면 의심해 보자

by ∀˘ψㅿ‡¬≒➶♅ 2023. 8. 5.

아기의 소변과 땀 냄새는 다양한 건강 상태를 나타낼 수 있으므로 유심히 관찰을 해야 하는 필수 요소 중 하나입니다. 그중에는 치료하지 않고 방치하면 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있는 희귀 유전 질환인 페닐케톤뇨증이 있습니다. 이 글에서는 아기의 소변과 땀에서 악취는 증상과 더불어 페닐케톤뇨증의 다른 증상 및 합병증, 원인, 진단법, 관리 및 치료에 대해 자세히 알아보겠습니다. 

 

 

 

 

 

 

 

목차

1. 페닐케톤뇨증 원인

2. 페닐케톤뇨증의 증상 및 합병증

3. 페닐케톤뇨증 진단

4. 페닐케톤뇨증 치료 및 관리

 

 

 

 

 

 

 

아기-기저귀-입은-모습
아기 기저귀 입은 모습

 

 

 

 

 

 

 

 

페닐케톤뇨증 원인

 

페닐케톤뇨증은 '페닐알라닌 하이드 록실라제'(PAH)라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 질환입니다. 상염색체 열성 질환으로 부모 모두 결함이 있는 유전자를 가지고 있어야 자녀가 이 질환을 유전 받을 수 있습니다. '페닐알라닌 하이드 록실라제'라는 단백질이 풍부한 음식에서 발견되는 아미노산인 페닐알라닌을 대사하는 데 필수적입니다. 이 효소가 제대로 활동하지 않으면 페닐알라닌이 체내에 축적되어 독성을 유발하여 지적 장애와 아기의 소변에서 곰팡이 냄새와 같은 악취가 날 수 있으며, 이는 페닐케톤뇨증의 초기 지표가 될 수 있습니다.

 

 

 

 

페닐케톤뇨증의 증상 및 합병증

 

 

 

곰팡이 냄새와 같은 악취 소변, 땀

페닐케톤뇨증의 가장 명백한 징후 중 하나는 아기의 소변과 땀에서 강한 곰팡내 나는 냄새가 나는 것으로, 이는 과도한 페닐알라닌으로 인해 발생합니다.

 

 

지적 장애

페닐케톤뇨증을 치료하지 않으면 페닐알라닌이 발달 중인 뇌에 미치는 해로운 영향으로 인해 지적 장애를 유발할 수 있습니다.

 

 

발달 지연

페닐케톤뇨증이 있는 아기는 앉기, 기어가기, 걷기와 같은 발달 단계에 도달하는 데 지연이 나타날 수 있습니다.

 

 

소두증

일반적으로 얼굴 크기는 정상이나 머리뼈가 매우 작은 현상이 나타날 수 있습니다.

 

 

피부 상태

페닐케톤뇨증이 있는 일부 아기는 피부색이 더 연해지거나 피부 발진이 생길 수 있습니다.

 

 

발작

심한 경우 페닐케톤뇨증은 생명을 위협할 수 있는 발작을 일으킬 수 있습니다.

 

 

 

 

페닐케톤뇨증 진단

 

페닐케톤뇨증은 보통 출생 직후 신생아 선별 검사를 통해 진단합니다. 페닐케톤뇨증 진단 과정은 아래와 같습니다.

 

 

 

신생아 선별 검사

여러 국가에서 신생아 선별 검사는 페닐케톤뇨증을 포함한 특정 유전 및 대사 장애를 발견하기 위해 출생 직후에 실시하는 일상적인 절차입니다. 검사하는 동안 아기의 발뒤꿈치에서 소량의 혈액 샘플을 채취하여 실험실로 보내 분석을 의뢰합니다.

 

 

혈액 페닐알라닌 검사

실험실에서 아기의 혈액 샘플을 검사하여 페닐알라닌 수치를 측정합니다. 혈중 페닐알라닌 수치가 상승하면 페닐케톤뇨증의 가능성을 나타낼 수 있습니다.

페닐알라닌 혈중 농도 검사 한 가지만으로 페닐케톤뇨증을 진단할 수 없습니다. 페닐알라닌 수치 상승의 다른 잠재적 원인을 배제하고 정확한 진단을 위해서는 확진 검사가 필요합니다.

 

 

확진 검사

초기 검사에서 페닐알라닌 수치가 높은 것으로 나타나면 진단을 확인하기 위해 추가 검사를 실시합니다. 추가 검사는 일반적으로 페닐알라닌 수치를 다시 측정하기 위해 반복 혈액 검사를 하기 위함입니다. 또한 아기의 소변에서 페닐알라닌 대사의 특정 부산물이 있는지 검사할 수도 있습니다.

 

 

유전자 검사

진단이 확정되면 페닐케톤뇨증의 원인이 되는 특정 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사를 실시하는 경우가 많습니다.

 

 

 

 

페닐케톤뇨증 치료 및 관리

 

페닐케톤뇨증을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 조기에 꾸준히 치료하면 질환을 관리하는 데 큰 차이를 만들 수 있습니다. 주요 치료법 페닐알라닌이 함유된 육류, 생선, 유제품, 달걀, 견과류, 콩 등 단백질 함량이 높은 식품의 섭취를 제한하는 것입니다. 대신 페닐케톤뇨증 환자는 페닐알라닌 섭취를 최소화하면서 필수 아미노산을 제공하는 특수 의료용 조제분유를 섭취해야 합니다. 이러한 식단 관리는 평생 동안 계속되어야 합니다. 구체적인 식단 관리는 개인의 나이, 체중 및 개인의 필요에 따라 달라집니다.

 

 

 

일부 페닐케톤뇨증 환자는 사프로테린이라는 약물을 복용할 수 있습니다. 이 약물은 경우에 따라 혈중 페닐알라닌 수치를 낮추는 데 도움이 될 수 있지만 모든 페닐케톤뇨증 환자에게 효과적이지는 않습니다.

 

 

 

 

 

 

 

아기의 소변과 땀 냄새에 주의를 기울이면 페닐케톤뇨증을 포함한 다른 건강 문제를 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 페닐케톤뇨증을 조기에 발견하는 것은 적절한 치료를 시작하고 아기의 건강한 발달을 위해서 매우 중요합니다. 아기의 소변과 땀에서 악취가 난다고 의심되면 즉시 의료 전문가와 상담을 하는 것이 좋습니다. 페닐케톤뇨증의 원인, 증상 및 합병증, 진단, 치료 및 관리를 이해함으로써 부모의 작은 노력이 아기의 건강한 삶을 위한 발판이 되었으면 합니다.