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헌팅턴병의 3대 주요 증상인 무도병, 정신증상, 치매

by ∀˘ψㅿ‡¬≒➶♅ 2023. 8. 6.

헌팅턴병은 전 세계 수천 명의 사람들에게 영향을 미치는 무서운 신경학적 증상입니다. 헌팅턴병은 4번 염색체의 유전자 결함으로 인해 발생하는 유전성 질환으로, 뇌의 신경세포가 점차 퇴화합니다. 헌팅턴병은 운동 기능, 인지 및 정신 기능에 악영향을 미치는 증상을 나타냅니다. 이 글에서는 헌팅턴병의 3대 주요 증상인 무도증, 정신과적 증상, 치매에 대해 자세히 알아보고 헌팅턴병의 원인, 진단 및 치료에 대해서도 알아보겠습니다.

 

 

 

 

 

 

 

목차

1. 헌팅턴병의 원인

2. 헌팅턴병의 3대 주요 증상

3. 헌팅턴병 진단

4. 헌팅턴병 치료

 

 

 

 

 

 

 

유전자-돌연변이-사진
유전자 돌연변이

 

 

 

 

 

 

 

헌팅턴병의 원인

 

헌팅턴병은 헌팅틴 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 신경 퇴행성 질환입니다. 헌팅턴병은 상염색체 우성 질환으로, 부모 중 한 명이 돌연변이 된 헌팅틴 유전자를 하나만 가지고 있으면 발병할 수 있다. 부모가 돌연변이 유전자를 가지고 있으면 자녀가 유전될 확률은 50%입니다. 그중에서도 부계 유전 시 발병연령이 낮아지고 증상이 심각해질 수 있다는 연구결과가 있습니다. 그리고 극히 드문 경우지만 헌팅턴병이 가족력 없이 자연적인 유전자 돌연변이로 인해 질환이 발생할 수도 있습니다.

 

 

 

 

헌팅턴병의 3대 주요 증상

 

헌팅턴병의 증상은 보통 30세에서 50세 사이의 중년기에 나타나는 경우가 많지만, 더 일찍 또는 늦게 시작될 수도 있습니다. 이러한 증상은 개인마다 크게 다를 수 있지만 일반적으로 무도병(운동), 정산과적 증상(정신), 치매(인지)를 포함합니다.

 

 

 

무도병

무도병은 헌팅턴병의 가장 잘 알려진 증상 중 하나입니다. 무도병은 팔다리, 얼굴 및 기타 신체 부위가 자신의 의지와는 상관없이 움직이고, 갑작스럽고, 무작위적인 움직임이 특징입니다. 무도병은 경증부터 중증까지 그 정도가 다양합니다.

무도병은 뇌의 특정 뉴런, 특히 신경전달물질인 감마 아미노뷰티르산과 관련된 뉴런의 손실로 인해 발생합니다. 그 결과 도파민과 아세틸콜린의 불균형이 발생하여 움직임을 제어할 수 없게 됩니다.

헌팅턴병 환자는 무도증으로 인해 일상적인 생활의 어려움을 겪을 수 있습니다. 글쓰기, 식사 또는 걷기와 같은 간단한 행동이 점점 어려워집니다.

 

 

 

정신과적 증상

헌팅턴병은 무도병과 같이 운동 기능에 영향을 미칠 뿐만 아니라 개인의 정신 건강에도 큰 영향을 미칩니다. 정신과적 증상은 초기 단계에서 주로 나타나며 무도병이 나타나기 전에 나타날 수 있습니다.

 

우울증

우울증은 헌팅턴병에서 흔한 정신과적 증상입니다. 뇌 화학의 변화와 질병으로 인한 어려움은 슬픔, 절망감, 심지어는 좋지 않은 생각과 행동으로 이어질 수 있습니다.

 

불안

불안은 또 다른 흔한 정신과적 증상입니다. 과도한 걱정, 안절부절못함, 지속적인 불안감을 경험하여 일상생활에 대처하는 능력에 영향을 미칠 수 있습니다.

 

 

 

 

헌팅턴병에서는 기억력, 주의력, 실행 기능에 영향을 미치는 인지 장애도 관찰됩니다. 질병이 진행됨에 따라 의사 결정과 문제 해결에 어려움을 겪을 수 있습니다.

 

 

 

치매

치매는 헌팅턴병의 중요한 측면으로, 대개 말기에 나타나는 증상입니다. 치매는 기억력, 추리력, 일상 활동 수행 능력을 상실할 수 있을 정도로 인지 능력이 저하되는 것을 포함합니다. 헌팅턴병의 인지 기능 저하는 특히 대뇌 피질과 해마에서 뇌세포의 퇴행으로 인해 발생합니다. 이러한 뇌 영역은 기억과 학습에 중요한 역할을 합니다.

치매가 진행되면 방향 감각 상실, 혼란, 익숙한 얼굴이나 장소를 인식하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 의사소통이 어려워지고 자신을 표현할 적절한 단어를 찾는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

 

 

 

 

헌팅턴병 진단

 

헌팅턴병을 진단하려면 개인의 병력 검사, 신체검사 및 다양한 진단 검사가 필요합니다. 헌팅턴병과 유사한 증상을 보이는 다른 질환을 구별을 해야 하기 때문에 중요한 부분이다.

 

 

병력

헌팅턴병 또는 기타 신경계 질환의 가족력에 초점을 맞춘 상세한 병력을 얻습니다. 증상의 존재, 진행 상황 및 관련 환경 요인을 기록합니다.

 

 

신체검사

운동, 인지 및 정신 기능을 평가하기 위해 신경학적 검사를 실시합니다. 이 검사는 헌팅턴병의 특징적인 증상이 존재하는지를 확인하기 위하여 실행되는 검사입니다.

 

 

유전자 검사

유전자 검사는 헌팅턴병을 확인하는 데 매우 중요합니다. 혈액 샘플을 채취하여 헌팅틴 유전자에 돌연변이가 있는지 분석합니다. 검사 결과가 양성이면 헌팅턴병이 확정됩니다.

 

 

 

 

헌팅턴병 치료

 

현재 헌팅턴병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 관리하여 조금 더 나은 삶을 위한 다양한 치료법이 시행되고 있습니다.

 

 

약물 치료

약물 치료는 헌팅턴병과 관련된 일부 운동 및 정신과적 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 도파민 수용체를 표적으로 하는 약물은 무도병 및 운동 관련 문제를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

 

치료법

물리 치료는 이동성을 유지하고 낙상 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 작업 치료는 환자가 일상생활의 어려움에 적응하는 데 도움이 됩니다. 의사소통 장애를 해결하기 위해 언어 치료가 필요할 수 있습니다.

 

 

심리 상담

환자와 그 가족은 심리 상담의 도움을 받을 수 있습니다. 헌팅턴병의 정서적, 심리적 영향에 대처할 수 있습니다.

 

 

임상시험

일부 환자에게는 임상시험 참여가 방법이 될 수 있습니다. 이러한 임상시험은 질병 진행을 늦추고 잠재적 치료법을 찾기 위해 진행됩니다.

 

 

 

 

 

 

 

헌팅턴병의 3대 주요 증상인 무도병, 정신과적 증상, 치매를 이해하는 것은 환자와 그 가족이 미리 알고 대처할 수 있기 위함입니다. 헌팅턴병은 심각한 문제를 야기하지만, 지금도 지속적인 연구와 의학의 발전으로 더 나은 관리와 완치가 가능한 치료법이 나오길 바라겠습니다.